In occasione della Giornata Internazionale della Fenilchetonuria il presidente della Provincia Ottavio De Martinis ha partecipato al “PKU Day Abruzzo 2024”, un evento organizzato dall’Aismme (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, componente del Gruppo Tecnico Regionale Malattie Rare) e dedicato alle famiglie e ai pazienti affetti da questa malattia metabolica congenita rara. Causata dall'accumulo dell'aminoacido fenilalanina nel sangue e nel liquido cefalorachidiano, la patologia, che colpisce in Italia oltre 4.000 persone, tra bambini e adulti, necessita di costanti controlli e terapie salva-vita.
Grazie a questo incontro, tenutosi presso la sala Figlia di Iorio della Provincia, “è stato acceso un importante riflettore sulla Fenilchetonuria (PKU) e ho potuto condividere un momento prezioso fatto di esperienze, idee e soluzioni, che hanno rafforzato la comunità e il sostegno reciproco. L’evento, inoltre, mi ha permesso di conoscere da vicino questa malattia rara e di avvicinarmi alle famiglie dei pazienti”, scrive De Martinis sui social. Presente anche il sindaco di Pescara Carlo Masci.
La ricerca in questi anni ha messo a disposizione nuovi trattamenti e dato la possibilità di garantire una vita migliore ai soggetti affetti da PKU, ma le difficoltà che gli stessi (e nel caso dei bambini anche dei loro genitori) devono fronteggiare sono davvero tante e fatte di grandi limitazioni quotidiane. Basti pensare al duro regime alimentare, totalmente privo di proteine, e all’assenza di ristoranti che abbiano nei menu piatti aproteici. Tutto questo con un impatto ancora più forte per i tanti bambini, privati dalla patologia della possibilità già da neonati di essere allattati e successivamente, negli anni della fanciullezza, di mangiare un gelato o di gustare lo stesso cibo con gli altri coetanei.
“Entrare a conoscenza di questo mondo e delle difficoltà che chi affetto dalla patologia deve affrontare - aggiunge De Martinis - mi ha convinto dell'importanza di far conoscere il PKU ma soprattutto di agire, facendomi portavoce presso la ASL, per un sostegno concreto e costante nei confronti dei soggetti affetti dalla patologia, specie i più piccoli. Come detto durante l'evento, è stato un immenso piacere, in veste di presidente della Provincia, aprire le porte del Palazzo di Governo all'iniziativa, ma di fronte a simili malattie quello che è più importante è aprire le porte del cuore, incentivando la ricerca e donando sostegno a pazienti e famiglie”.
A tale proposito, De Martinis rivolge un ringraziamento all’organizzatore dell'evento Marco Rubino, referente famiglie PKU gruppo tecnico regionale malattie rare, a Oreste Andalò, referente di Aismme, e alla dottoressa Silvia Di Michele, responsabile dello Sportello Malattie Rare e Malattie Metaboliche della Asl, “che ha fatto della sua vita una vera e propria missione per il sostegno ai tanti pazienti e alle proprie famiglie”. Un ringraziamento, infine, a Claudio Ferrante, “con il quale ho condiviso in questi anni progetti e battaglie per le persone più fragili e che, sostenitore dell'iniziativa, mi ha permesso di conoscere questa importante realtà”.
